ahondroplasia-patuljasta djeca

[matea_vu]

jel ima koja mama djete s ahondroplasiom ili netko ko zna nešto o tome

[Crvena]

Moj Mali Princ nema achondroplasiu, ali ima neki oblik poremećaja rasta - nismo još dobili dijagnozu. Inače, achondroplasia je jedna od bolesti koja se dijagnosticira ultrazvučnim pregledom U TRUDNOĆI, i to najčešće na 2.pregledu (tamo negdje 16.-20.tjedan). To je nasljedna bolest poremećaja hrskavice, i nasljeđuje se po dominantnom tipu, dakle svatko tko ima "bolestan" gen imat će bolest. Djeca osobe s ahondroplazijom imaju 50:50 šansu da budu zdrava (ako je drugi roditelj zdrav). Prvi puta se može pojaviti slučajno, pojavom nove mutacije, a od tada je nasljedno. Češće se ovakve mutacije dešavaju što je otac stariji (nova mutacija u slučaju ahondroplazije ide isključivo po ocu)
Osobe su patuljastog rasta, s normalno velikim trupom i kraćim udovima. Na žalost, do danas nije pronađen lijek. Hormon rasta ne pomaže oboljelima od ahondroplazije. Neki pacijenti se odlučuju na operaciju produženja udova da bi dobili na visini, ali to je dosta radikalno rješenje (iz perspektive osobe normalne visine - obzirom da moje dijete ima poremećaj rasta, bolno sam svjesna koliko svaki cm znači za kvalitetu života).
Nadam se da će se pokazati da tvoje najdraže ipak nema ovu bolest! Sretno!

[matea_vu]

Nažalost dijagnoza joj je postavljena i nema pomoči tako se osječam nemočno jer joj nikako nemogu pomoči

[Crvena]

http://www.forum-opp.com/index.php?board=125.0
Možda nađeš nekoga tko ima odgovore na tvoja - sigurna sam - brojna pitanja...Sretno!

[matea_vu]

hvala crvena

[Ivy26]

Upoznala sam jednu mamu koja ima dijete patuljasta rast i znam da ide na šalatu na kontrolu kod dr.Antičevića i dr.Barišić(genetičarke) gdje se prati razvoj takve djece

[matea_vu]

da i mi idemo kod dr Antičevića u klajičevu ali ja bih voljela da nađem mamu koja ima više informacija hvala Ivy

[Kristina4]

Matea, Crvena

O samoj ahondroplasii ne znam nista, samo sam par puta na TV kanalu travel&living pogledala po par minuta emisije o zivotu jedne obitelji gdje su roditelji osobe s ahonodroplasiom. Imaju i troje (cini mi se) djece, od kojih jedan sin ima ovaj poremecaj. Emisija se zove nesto kao little people - big world. Tu govore o svom zivotu, roditelji roditelja pricaju kako je to bilo ranije, pa onda je bilo nesto o susretu osoba s ovom bolescu, o posjetu lijecniku, o voznji autom, puno toga o zivotu, veseljima i problemima osoba s ahonodroplasiom - emisija je na engleskom.

Zelim vam sve najbolje i vama i vasoj djecici.

[matea_vu]

hvala Kristina

[Crvena]

A da! To je serija, ide nekoliko puta tjedno. Mislim da imaju četvero djece, troje normalne visine i četvrto niskog rasta, i to muške blizance adolescente i još dvoje. To s blizancima me se dojmilo jer mama je patuljastog rasta, pa mi je odmah palo na pamet očigledno pitanje - kako je ona iznijela tu trudnoću? I, uopće, sve svoje trudnoće? Ono što sam još zapamtila kao zanimljivo je da jedan blizanac ima achondroplasiu, a drugi je normalne visine. Naravno, nisu jednojajčani, ali svejedno...
Nego, matea, našla sam još jedan link na blog kojeg piše mama čije dijete ima achondroplasiu. Na toj stranici ima čitav niz linkova i svašta nešto...
http://knoahsarc.org/

[amica]

ja takodje bolujem od ahondroplasije imam 22 godine zelim da podjelim svama lijeka nema kolko vidim samo me zanima navodi se da je naslejdna bolest ja nikoga nemam sa ovom bolescu osim mene mnogo sam tuzna kada slusam citam price slicnim moojom,ja mislim da moze djete dobit sa ovom bolescu iako su normalni roditelji kao moji,,,, sve je od bogaaaa--dali ima neko ko je imao vec djete a boluje od ahondroplazije mnogo se zapitam sta kako,da sutra ja imam djete kolko sam upucena 50 posto moze bit naslejdna za prvo djete ako je samo jedan roditelj bolestan....

[amica]

Nažalost dijagnoza joj je postavljena i nema pomoči tako se osječam nemočno jer joj nikako nemogu pomoči

[amica]

Moj Mali Princ nema achondroplasiu, ali ima neki oblik poremećaja rasta - nismo još dobili dijagnozu. Inače, achondroplasia je jedna od bolesti koja se dijagnosticira ultrazvučnim pregledom U TRUDNOĆI, i to najčešće na 2.pregledu (tamo negdje 16.-20.tjedan). To je nasljedna bolest poremećaja hrskavice, i nasljeđuje se po dominantnom tipu, dakle svatko tko ima "bolestan" gen imat će bolest. Djeca osobe s ahondroplazijom imaju 50:50 šansu da budu zdrava (ako je drugi roditelj zdrav). Prvi puta se može pojaviti slučajno, pojavom nove mutacije, a od tada je nasljedno. Češće se ovakve mutacije dešavaju što je otac stariji (nova mutacija u slučaju ahondroplazije ide isključivo po ocu)
Osobe su patuljastog rasta, s normalno velikim trupom i kraćim udovima. Na žalost, do danas nije pronađen lijek. Hormon rasta ne pomaže oboljelima od ahondroplazije. Neki pacijenti se odlučuju na operaciju produženja udova da bi dobili na visini, ali to je dosta radikalno rješenje (iz perspektive osobe normalne visine - obzirom da moje dijete ima poremećaj rasta, bolno sam svjesna koliko svaki cm znači za kvalitetu života).
Nadam se da će se pokazati da tvoje najdraže ipak nema ovu bolest! Sretno!

ja sam mnogo u prolazu vidjela ljude niskim rastom ne ahondroplazijom kao ja nego nekim poremecajem rasta ali sve normalno samo rast nema nikakvih problema kao mi koji imamo ahondr...

[amica91]

znam da nema pomoci kod ahondroplazije ja bolujem od te bolesti znam kako mi je kao i svaki roditelj tesko gleda kako ne moze pomoc ako vas zanima pitajte odg cu..

[kerem2017]

ja sam mama decaka od 2,5 meseca kojem je utvrdjena ahondroplazija a zivim u istanbulu..zelela bih biti u kontaktu sa mama koje imaju istu situaciju radi podrske i razmene iskustva...ako je neko zainteresovan ,neka se javi i dacu svoj broj tel...veliki pozdrav

[Helest]

Pozdrav. Imam curicu s achondroplasiom. Za dva mj imat ce 12 god. Zelim pomoci svojim iskustvo u svemu sto vas zanima i isto tako bih voljela cuti tuđa iskustva i savjete.