Ehlers-Danlosov sindrom

[vesela beba]

Lipe moje žene...
A baš sam neki dan pohvalila dotične doktore i evo ge...
Amo otpočetka.
Tia,29.tj.1380gr,43cm apgar 5
Krvarenje II.stupnja,po papileu,naprijed desno
Prve dijagnoze distoni,neuromotorna asimetrija desno,usporen razvoj,perivertikularna leukomalacija uz frontalni rog desne lateralne moždane komore,razvojno disharmonična,razvoj motorike,govora i socijalizacije odstupa u odnosu na dob,koordinacija u razini dobi

Od djetetovog 3mj,korigirano pola mjeseca krenuli smo u fizijatrice,provodili vježbe po pokazanom na Križinama i dole radili terapiju.Svaka kontrola pokazivala slično eventualno manje pomake na bolje-gore..
Oko prve godine dobili patronažu,u dogovoru sa fizijatricom provodili vježbe,ja sam osobno dosta čitala,gledala i istraživala te u dogovoru s fizikalnom terapeutkinjom provodila vježbe.
Vježbamo i po 3 puta dnevno ako uspjemo,minimalno pola sata.
Zadnjih pola 6-7mj.stanje dosta lošije,tabani spušteni koljena rotirana prema unutra,noge posebno desna u grču,dr tvrdi da je to zbog brzog rasta i dalje kontinuirano vježbamo,molimo za toplice ali znate da nismo bili.
Na kontrolama nikakvog pomaka na bolje,mi i dalje,još upornije vježbamo,noge izrazito pogrešno postavljene i rotirane,taban ljeve noge skroz ravan,ortoped reko da nema potrebe za ulošcima a vidno je da je u krivu

I šećer na kraju,grize me i muči vidim da nešto nije u redu,da neide,da je krivo,tražim učim,ali
Jutros kontrola neuropedijatra koja tvrdi da moje djete ima gore navedeni sindrom,da su joj svi zglobovi pregibljivi,skloniji krivljenju,da nam terapija nije dobra,moramo u genetičara po potvrdu tih rječi...
Ljuta sam,prvenstveno na sebe,onda na mogućnost da ima tu bolest koja mi zvuči ko logično opravdanje i odgovor zašto nam vježbanje ne čini dobro.
Ljuta sam jer ako djete koje tri godine na tjednoj bazi odlazi kod xy stručnjaka kako nitko nije primjetio da nešto ne štima,da je djete praktički sve iskrivljenije.
Ljuta sam jer nisam više napravila,neznam što i kako dalje,neznam ništa o toj bolesti,i na kraju neznam kako ispraviti tri godine pogrešnog svega.
Ima li itko ikakvih iskustava s ovime,ima li tko pametan savjet,imena ljudi koji bi nam mogli pomoć sa svojom većom razinom stručnosti od ovoga što se nama događa...
I,da,martina mama bila si u pravu
Unaprijed zahvaljujem svima na bilo čemu,ljubi vas jedna jako izluđena,frustrirana mama

[vesela beba]

Našla sam genetičara,i to je uspjeh
U ponedjeljak idemo kod dr,Čulić
Googlala sam o tom sindromu,u dosta toga nalazim Tiu ali i dosta toga što piše je dosta teško,velika doživotna dijagnoza...
Pod šokom sam ogromnim,ako i je istina što će genetičko ispitivanje pokazati kako tri godine nitko to nije primjetio...
Ako nije istina kako doktor može majku dovest u situaciju pred slom
Poslali smo sve za goljak,zvali i napomenuli to od jutros nadam se da ćemo gore saznati više
Nije mi problem koja će bit dijagnoza,problem mi je živit bez nje...

[Madir]

Nadam se da nije.
Takva dijagnoza se ne daje na jednom pregledu ( valjda).
Bila je lani jedna akcija za curu koja boluje od ovog sindroma, jedina ga ima u Hrv.
Vibram iz petnih žila da to nije u pitanju.
A T. šaljem

[vesela beba]

Hvala vam žene na podršci
Jutros nekako optimistično vjerujem da je dr.u krivu.
Ili barem vjerujem da imamo kakav najblaži mogući ooblik...
Znam samo da neznam kako postupat prema djetetu sada,smijem li je istezat ili ne,škodim li joj ovom vježbom,joj zaista sam izgubljena
Čekamo ponedjeljak i posjet genetičaru,a do tada ću se zgristi

[mamashnita od noje]

drzim fige i vibram jako jako za sto bolji nalaz ~~~~~~~~~~~~~~~~~~

[flipper]

Isto tako vibram i držim fige ~~~~~~~~~~~~~~~~~~

[Duga]

draga moja, samo da te i vibram za bolje vijesti

[vesela beba]

Hvala svima
Bili jutros u pedice,izmjerila je,rastezala,zatezala,kaže da joj je nešto,barem hipermobilni zglobovi ako ne EDS sindrom,i da po njenom nešto nije kako spada,da bi bilo najbolje da opet zovemo Goljak da ju gore ponovno ispregledaju od glave do pete,napisala preporuke,dobili uputnicu za genetičara,kaže da svakako odemo jer i ako nije EDS nešto bi se moglo vidjeti.Nije ni ona sigurna
A ja sam sve gluplja što više pitam manje znam

[verona]

Nemoj biti ljuta na sebe jer nisi napravila ništa bolje. Dala si sve od sebe ali dijagnozu nisu znali. Zato ti od srca želim da dijagnoza ne bude tako strašna i da curka bude prava velika mamina cura. Veliki

[danijela81]

šaljem samo i ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~

[mrvica19]

Šaljem veliki i da sve bude dobro s princezicom...

[Fantasy]

Nadam se da su ipak pogriješili i da ostanete na dosadašnjim dijagnozama....

[vesela beba]

Nadam se da su ipak pogriješili i da ostanete na dosadašnjim dijagnozama....

Da,i ja se nadam,veselim tome ko ozebli suncu...
Zvali s Goljaka imamo li kakvu dokumentaciju za potvrdu tog zadnjeg nalaza,reko da smo i mi još u šoku i da to tek treba potvrdit ili demantirat,kaže mi sestra da budemo spremni za polazak
Hvala vam drage moje,malo su se slegle emocije,glava trne od razmišljanja,ali nadamo se da dr.nema pojma

[mirbi]

Dr. Čulić je krasna žena, išla sam kod nje prije amnio, kad sam bila trudna sa R. Ispitat će te sve unatrag par stoljeća, genetski.

[Fantasy]

Da, mene su hvatali neuropedijatri i fizijatri na prepad s pitanjima o obiteljskim anamnezama, a ja nemam blage- tipa tko je imao kakvih bolesti, jel bilo rođeno bolesne djece itd.itd. Tak da se pripremite, ako već niste upućeni!

[vesela beba]

Zvala sam sve bake,dedice,do petnestog kolina valjda,imamo nekih nasljednih bolesti ali ništa slično ovome
Svejedno,čitala sam o dr.Čulić doć ću ženi spremna,vjerujem u njene nalaze,tj.vjerujem u dobre nalaze

[vesela beba]

Zaboravih napisat,razgovarali s dr.na sekund nije imala vremena,taman se taj dan vratila s godišnjeg,naručeni u nje 27.ovog mj.
Nije dugo al meni predugo...
Vidjet ćemo oćemo poslje toga bit što pametniji.

[Fantasy]

Baš sam pomislila na vas i jel ste šta saznali. Da, sad se čini daleko taj 27., samo nek budu dobre vijesti onda!

[martina mama]

Vesela beba, tek sad ovo citam. Cim je naslov neki sindrom, ja ti to preskacem. Koji neuroped je bacio ovu dg? Moze i na pp. Jako mi je zao cuti da se i deset godina kasnije dogadjaju ovakve price. Roditelji rade sve sto im se kaze i onda nakon uhuhu vremena, netko nabaci ovako neku ideju. Ma, nadam se da nije nesto lose. Za dr culic cula samo najbolje. Drzim fige.

[vesela beba]

Ma moje jedino veselje trenutno je da izvinete to da žene nema pojma.
Navedeni sindrom je bolest kostiju kože i veziva,tj.manjak enzima koji čini da su zglobovi pregibljivi i sl.
To defnitivno nije u nas slučaj njoj su ISKRIVLJENI tj noge stoje zgrčeno,krivo samim time i zglobovi stoje krivo...
A tetive su joj zategnute,i noge zgrčene
Nakon te dijagnoze svi odjednom govore ma je nešto osim dosadašnjih dijagnoza i šalju nas dalje.Niko nije siguran i neželi se zezat s nama
Kako djete raste tako i motorički zahtjevi rastu i sad je iz aviona vidljivo da ima ozbiljniji problem ona praktički jedva hoda,patim se užasno gledat ju takvu,uopće ne pruža noge,a ja zaista neznam više gdje kucati...imala sam povjerenje u ove doktore,tri godine nepovratno izgubljene,osjećam ogromnu krivnju
Nisam pametna,čekamo taj 27.

[martina mama]

Vesela beba, nisi ti nista krivo napravila. Isli ste u dobroj vjeri kod licenciranih lijecnika, radili sve sto vam se kaze. U ovih deset godina, puno mi se ljudi obratilo. Svi ti ljudi imaju iste price. Jukica ima toliko topao pristup prema djeci i roditeljima, da je jednostavno tesko posumljati u ono sto preporuca. Njen stav da ne plasi roditelje ju prijeci da roditeljima kaze golu istinu. Uglavnom, ona pusti da roditelji sami dodju do toga. Ja zapravo mislim da se jukicin stav poklapa sa stavom vecine fizijatara, a taj je da je kod velikih ostecenja, razvoj cp-a neizbjezan. Ono sto u tom stavu ne razumijem jr da se uopce ne pokusa poboljsati stanje. Nije svejedno koji stupanj cp-a ce dijete razviti. Svaki mali pomak naprijed je stupanj slobode vise i znaci zivot s manje ogranicenja.

[kandy]

Vesela, jeste bili danas na Goljaku?

[nadicab]

to što su tetive zgrčene, meni liči na jaki spazam mišića koji onda iskrivljuju kosti.

[vesela beba]

Drage moje
Mi još nismo došli na red u genetičara,a bome i Goljak još čekamo,tu je spremno sve samo čekam taj čarobni datum.
Bili u dr.Polovine u Zg.koja pak također smatra da nam je potreban genetički pregled.
I izgleda da imamo barem jedan dobar trag što nam je zapravo.A ide od stopala,a da napomenem rečeno nam je na pregledu da se stopala do treće godine formiraju i nema potrebe za ulošcima...
Ona gazi unutarnjom stranom u tolikoj mjeri da vanjski dio stopala uopće ne dodiruje tlo,a unutarnji gležanj je praktički centimetar od poda.Do sada nam je govoreno da je to do iskrivljenih nogu...
Doktori uopće ne surađuju zar nikome nije palo na pamet da bi moglo bit i jedno i drugo
Nisam vam baš najpametnija samo znam da je sasvim moguće proć glavom kroz zid ili počet razgovarat sam sa sobom a da nisi lud...
Pitanje,molim vas savjet za ortopeda,ići privatno u SalusSt, polikliniku Matulić ili kod dr.Tripalo na Križine i radi li uopće dr.Tripalo još jer preporuke koje sam tu našla su starije...

[martina mama]

Dr tripalo ti jos radi u matulica i na krizinama. Privatno ima vise vremena, ali ti uloske moze propisati samo u bolnici. Na krizinama se ceka, kod matulica ne.

[cleonikky]

VB, samo sam dosla tebi i Tii dati jedan cvrsti i

[vesela beba]

Bili danas kod dr.Čulić
Dijagnoza nažalost potvrđena...
Sada moramo obavit razne pretrage da utvrdimo oblik i jačinu sindroma ali da,imamo ga...
Kako,odakle što,nisam pametna
Dr.je rekla da možemo dobiti genetski test jedino privatno vanka,ima li tko iskustva s time,jer ona kaže da ministarstvo neće da plaća ovakav test za bolest koja nije lječiva ili nešto slično možda sam izvrnila red rječi al ugl.možemo slat zahtjev al ona kaže da nevjeruje
Ali vjreojatno možemo dobiti i pravo stanje stvari sa ovim pretragama na koje sad idemo,sad mislim da je taj genski test samo dodatna opcija
Jeli tko to radio privatno,gdje,koliko novčića...
Sutra idemo ortopedu a do kraja tjedna po još jedno mišljenje druge neuropedice
Htjela bih i otići kod dr.Antičevića,ako sam dobro zapamtila ime,na Šalatu,doktorica ga je preporučila kao dobroga za djecu sa rijetkim bolestima.
I još jedno pitanje,htjeli bi se učlaniti u udrugu djece s rjetkim bolestima il koju već da upoznam mame i djecu sa sličnim problemima ko mi jer mi je iskreno potrebna pomoć i savjet jako sam se pogubila...
Svima

[Madir]

Samo ću te
Žao mi je

[jopic2]

žao mi je jako

[kandy]

Vesela bebo, saljem ti ogroman zagrljaj!!