Stranica: 1/1.

tetrasomija 18

Postano: 03 lip 2009, 13:33
Postao/la bebaimama
Već sam neko vrijeme na ovom forumu iako ne pišem baš aktivno ali vas čitam i "pratim"....i moram reći da sam dobila puno informacija i savjeta za razne situacije. Međutim u svim tim informacijama mi se čini da nigdje nisam naletila na dijagnozu koju ima moje dijete, pa Vas pitam da li netko od Vas ima dijete s tom dijagnozom ili možda poznajete osobu s tetrasomijom 18. Voljela bih prokomentirati neke stvari s nekim tko je upoznat s takvom dijagnozom ili možda živi s njom. Slučajno ako netko ne želi pisati na forumu molim Vas da pošaljete privatnu poruku....čisto da malo izmjenimo iskustva. Hvala za sada....i pozdrav svima :mah

Re: tetrasomija 18

Postano: 04 lip 2009, 11:08
Postao/la Crvena
Ajoj...to je jako rijetka kromosomska anomalija, ne bi bilo čudno da postoji samo jedna oboljela osoba u HR, čak i šire. Našla sam da je opisano 100tinjak slučajeva na svijetu :|
Vjerojatno si i sama našla stranice, ali evo ipak:
http://www.chromosome18.org/Conditions/ ... fault.aspx
http://www.wikigenetics.org/index.php/Tetrasomy_18p
Sretno :hug

Re: tetrasomija 18

Postano: 04 lip 2009, 13:24
Postao/la bebaimama
......da već je sve to odavno pročitano, ali svejedno hvala na trudu.

Re: tetrasomija 18

Postano: 05 lip 2009, 05:36
Postao/la Crvena
Mi smo pokušali preko dr koji vode mog malca - oni će znati ima li još netko s istom dijagnozom. Pa, ako oni kažu da ima, probajte preko dr ili sestre da oni pitaju drugu obitelj jesu li zainteresirani za komunikaciju (ne smiju dati podatke od drugom pct, ali mogu poslužiti kao veza). Ne znam, to mi se čini najbliže eventualnom uspjehu... :dunno

Re: tetrasomija 18

Postano: 05 lip 2009, 13:49
Postao/la bebaimama
Nije loša ideja...može samo informacija o kojem se doktoru radi ,odnosno, bolnici, jer na Goljaku gdje se mi kontroliramo i na Rebru nema niti jedan takav slučaj, barem tako kažu. Ako vi uspijete hvala.

Re: tetrasomija 18

Postano: 05 lip 2009, 16:23
Postao/la Crvena
Ajoj, mislila sam na Rebro - tamo uglavnom prije ili kasnije svi dođu jer su referentni centar za HR za kromosomske aberacije, pa i manji centri upućuju svoje pacijente
Sretno

Re: tetrasomija 18

Postano: 05 lip 2009, 16:35
Postao/la Crvena
Ajoj, mislila sam na Rebro - tamo uglavnom prije ili kasnije svi dođu jer su referentni centar za HR za kromosomske aberacije, pa i manji centri upućuju svoje pacijente
Sretno

Re: tetrasomija 18

Postano: 21 lip 2009, 22:44
Postao/la MiB
Bok!
Mi imamo kćer Martu rođenu s Edw. sindromom.Trenutno je u Vinogradskoj i ma 2mjeseca i 8 dana.Trenutno je stanje stabilno. Hrane je na sondu i prije 2 dana izvadili su je iz inkubatora.Marta ima 1970gr.. Za sada ima srčanu grešku, odnosno ASD i VSD, te ductus još nije zatvoren.
Molim te svakako se javite da izmjenimo iskustva. Svakako ćemo kontaktirati i svjetske centre, odnosno udruge roditelja djece s EDW. sy.,a na netu ih je najviše u Americi.
Javite se!!!

Re: tetrasomija 18

Postano: 22 lip 2009, 08:10
Postao/la bebaimama
Draga MiB, hvala što si se javila....koliko se sječam Edwardsov sindrom je trisomija 18, a moja kčer ima tetrasomiju 18.. znam da po opisanim simptomima u literaturi postoje neke specifičnosti koje oba k. poremečaja imaju...npr mikrocefalija ili hidro.., visoko nepce, srčane mane i sl.
Zapravo me zanima....ustvari javit ću se na pp......

Re: tetrasomija 18

Postano: 09 tra 2010, 10:34
Postao/la Maya29
Ja sam majka djeteta sa Edwardsovim sindromom, u slucaju da vam mogu kako pomoci kontaktirajte me.

Re: tetrasomija 18

Postano: 19 tra 2010, 22:54
Postao/la TalaB
bebaimama, moja 6godišnja kčer ima isto jedan rijedak sindrom, mikrodeleciju na 22.kromosomu. Ake već niste, moj savjet ti je da se naručiš kod genetičarke u Klaićevoj, prof. Barišić. Mi smo od nje dobili jako puno informacija.

Bilo bi lijepo i da nam napišeš par riječi o svojoj kčerkici, koliko je stara, kakve poteškoće ima, kod koga se kontrolirate i sl.

Puno uspjeha sa pronalaženjem informacija

Editiram
Eh, tek sam sada vidjela da je tvoj post stari, sorry, mislila sam da si skroz nova... :dunno to ti je tak kada doma imaš malog nespavača i kad si pola noći u budnom stanju..