POMOĆ,JOUBERTOV SYNDROM,roditelji javite se

[swanmia]

Ovo je jedna tužna priča koju ću ja umjesto roditelja pokušati ukratko ispričati.
Naime radi se o djevojčici koja sada ima 4 god.,odmah po rođenju roditelji nisu ništa primjetili,osim hipotonije(dg.liječnika).Djevojčica je prvo dijete iz druge trudnoće mladih roditelja.Nakon nekoliko mjeseci kreću sumnje da djevojčica nije zdrava,odnosno da ne vidi.Kreću na razne pretrage,snimanja ali sve ukazuje da je djevojčica zdrava,prolaze dvije godine u vježbanju motorike zbog hipotonije ali ne donose rezultate,roditelji već očajni zbog stanja svoje curice jer se ispostavilo da je skoro slijepa, njezine oči su skakutale lijevo-desno gore-dole,a sada su malo mirnije ali nisu u sinkroniziranom položaju i položene su dosta razmaknuto i nepravilno,djevojčica ne govori i teže kontrolira jezik i drži usta otvorena i kada jede i ne hoda,naročito što ja primječujem da joj je narušena koordinacija i balans.Djevojčica ima i mentalnu retardaciju. Sve pretrage mozga,kariogram, pregled govornog aparata,biometaboličke pretrage su uredne rađene u Klaićevoj bolnici.Djevojčica danas uz vježbanje na Goljaku i kod kuće hoda nestabilno i uz držanje majke za ruke.Dodatnih terapija poput radne terapije,psihologa,defektologa ili logopeda nema.Senzorika na audiološkoj razini je jako osjetljiva i dovodi do beskonačnog vrištanja od straha,reagira tako na dizel motore,vlak teretni,motornu pilu,kosilicu,televizor,glazbu,perilicu za posuđe,zvonjavu telefona itd. Roditeljima nitko još nije potvrdio dijagnozu samo nagađaju da bi to mogao biti Joubertov sy.
MOLIM DA MI SE JAVLJAJU NA OVU TEMU RODITELJI KOJI IMAJU DIJETE ILI NETKO U OBITELJI IMA SLUČAJ JOUBERTOVOG SINDROMA(ŽOBEROV ILI ŽUBEROV SINDROM),pišite kako ste i gdje dijagnosticirali ovaj rijedak sindrom i koji su simptomi kod vaše djece,roditelji naše curice bi rado stupili u kontakt sa drugim roditeljima!!! :conf :conf

[RitaZG]

Evo i tu cu ti stavit link.Mozda nadjete nesto pametnoga ovdje i nadam se da znate engleski.
http://www.joubertsyndrome.org/
To sam sgooglala, ima puno toga.Drste se

[nadicab]

mislim da je u Latinici bio tata s djevojčicom koja ima taj sindrom. Ja sam ih uputila u Ljubljanu, a već se dugo nisma čula s njima. Ako to nisu ti roditelji (i oni su mladi), mogu vas spojiti s njima.
Da li dijete ide u Malu kuću?

[swanmia]

Hvala,i ja sam sve sguglala i sve sam pročitala i slučaj malene mi izgleda čist,tj.mislim da ima taj sindrom i fizički ima dosta sličnosti sa dječicom na slikama,ali me ipak zanima kako to u hrvatskoj funkcionira i kako naši liječnici nemogu postaviti dijagnozu.Djevojčica ima 4 godine i nije se lako nositi s tim da je dijete teško oštećeno a da nitko od doktora nezno što joj je.
Zato me zanimaju slučajevi iz Hrvatske.
Hvala još jednom na trudu

[swanmia]

mislim da je u Latinici bio tata s djevojčicom koja ima taj sindrom. Ja sam ih uputila u Ljubljanu, a već se dugo nisma čula s njima. Ako to nisu ti roditelji (i oni su mladi), mogu vas spojiti s njima.
Da li dijete ide u Malu kuću?

Nisu oni bili na TV-u.U malu kuću idu povremeno ali mislim nedovoljno.
Molim te da na neki način stupimo u kontakt sa tim roditeljima,to nam je svima želja,roditelji vape za izmjenom informacija i iskustava.

[Djeni]

Mojoj Lani ce uskoro biti 4 god, a mi jos ne znamo njenu pravu dijagnozu. Dr sumnjaju da ima neki sindrom ali koji ne znaju. Radjen je kariogram i po njemu je sve ok. Ja mislim da je razvila MAS tj. mekonijski aspiracijski sindrom, ali to ne zele priznati jer na porodu nije bilo lijecnika, oduzilo se, pa je Lana aspirirala dosta gustog mekonija, a dok su jos dosli pedijatri kako bi je aspirirtali to je malo pricekalo. Ostale su posljedice: pluca, srce, hipotonija, hipoksija. Mene isto tako zanima zasto ne prave jos pretraga da znamo sto mozemo očekivat u nekoj daljnjoj buducnosti.

[swanmia]

DJENI,hvala što si se javila na ovoj temi.Čitala sam tvoje postove o malenoj Lani,duboko saosjećam s tobom,i znam kako ti je u tom začaranom krugu.
Moja kćerkica ima postavljenu dg.down sy,ali i pridružena oštećenja pa smo se i mi nalazili u nedoumicama i još uvijek lutamo u potrazi za dijagnozama.
Kao što vidiš moju obitelj je snašla velika tragedija da imamo zadnje troje djece rođene sa teškim oštećenjima(moj bratić bez dijagnoze ima teški oblik mentalne retardacije,od drugog bratića je ova djevojčica o kojoj pišem,i moja kćerkica sa down sy.)To su naša tri dobra anđela

Pusa Lani i hrabrim roditeljima

[Margot]

Postojanje Joubertovog sindroma bi se trebalo ustanoviti magnetnom rezonancom.

http://radiology.rsnajnls.org/cgi/conte ... /216/2/379

Joubert Syndrome Foundation
12348 Summer Meadow Road
Rock, MI 49880
http://www.joubertfoundation.com/
Tel: 906-359-4707
Fax: same as phone

[swanmia]

nadicab,javi mi molim te o ovim roditeljima o kojima pišeš kako da dođemo do njih.
Zbog čega su išli u Ljubljanu?

[swanmia]

PLIIIIIIIIZZZ, NADICAB JAVI SE.

[nadicab]

sorry, nije me bilo u Zgb-u
Oni su išli u Ljubljanu na fizikalnu i na funkcionalno učenje. O funkcionalnom učenju pretraži po ovom podforumu, puno s mo pisali o njemu jer nema jednoznačnog objašnjenja.
Čim dobijem njihov broj tlf-a, šaljem ti pp

[swanmia]

sorry, nije me bilo u Zgb-u
Oni su išli u Ljubljanu na fizikalnu i na funkcionalno učenje. O funkcionalnom učenju pretraži po ovom podforumu, puno s mo pisali o njemu jer nema jednoznačnog objašnjenja.
Čim dobijem njihov broj tlf-a, šaljem ti pp

hvala nadicab,bilo bi dobro kad bi stupili sa tim roditeljima u kontakt jer nas zanima gdje su i kako dijagnosticirali taj syndrom,i naravno pravilna rehabilitacija.

[swanmia]

mislim da je u Latinici bio tata s djevojčicom koja ima taj sindrom. Ja sam ih uputila u Ljubljanu, a već se dugo nisma čula s njima. Ako to nisu ti roditelji (i oni su mladi), mogu vas spojiti s njima.
Da li dijete ide u Malu kuću?

Nadice,zvala me mama od male Ivone,sada su u Zagrebu na Goljaku i htjela bi stupiti u kontakt sa roditeljima od ove djevojčice o kojoj si mi pisala.Bila si mi poslala broj od tate koliko se sječam,ali su ga zagubili pa evo ako možeš opet pomoći bila bih ti zahvalna.
Nedavno su radili magnetnu i sad se sve opet vrti oko dg.Joubert sy.

[nadicab]

ako su na Goljaku, neka traže fizio Zoranu K. ona će ih uputiti na roditelje male Eme (meni se sada Zorana ne javlja na mob)

[swanmia]

ok,hvala ti!Javljam im odmah.

[mama14]

Pozdrav svima,
igrom slučaja sam završila na forumu i pročitala ovo o Joubertov-om syndromu...
Moja kćer (sada 9 godina) i suprug su oni tata i djevojčica sa televizije...
Prestala sam odavno pretraživati internet vezano uz Joubertov syndrom jer sada, nakon 9 godina, više gotovo nema ničega što o tome syndromu ne znam..a ako se netko želi povezati za informacije i iskustva biti će mi jako drago!!!

[mama14]

Zaboravila sam napisati da se zove Ema!!!

[IRENA]

Pozdrav mama14 .. pozdrav i Emi .. a pozdrav i Eminom tati .
Hvala što si se javila i ponudila informacije .
Zasigurno imaš i puno iskustva sa svojom Emom , nevezanih samo uz J.sindrom... dobro nam došla

[mama14]

Hvala na dobrodošlici...
Jako mi je žao što se nisam javila ranije (2007. i 2008.) jer bi se jako rado povezala sa drugim roditeljima i djecom koji imaju Joubertov sindrom.
No, uglavnom, sa ponosom se mogu pohavliti da Emuška hoda i da je svake godine sve samostalnija i sve naprednija...

[IRENA]

I trebaš biti ponosna ..
Bravo Ema