Savjetovanje kod genetičara?

[Ivons@]

Zanima me dali je itko bio na savjetovanju kod genetičara i kako to uopče izgleda,
mi smo naručeni u Klaičevu kod dr.Barišić u utorak pa me zanimaju vaša iskustva(ako ih ima),dali
ste nakon tog savjetovanja radili nekakve nalazi ili........
Mi imamo napravljen kariogram za Ivonu koji je uredan ,ali nam je neuropedica rekla da bi
bilo dobro otići na savjetovanje kod genetičara jer u obitelji imamo svakakvih "bolesti"(cerebralna,DS,i neki oblik mentalne retardacije)koje nisu
genetske prirode (navodno) ali kao ipak za svaki slučaj.

[Dory]

Bila sam sa dečkićem kod dr. Barišić. Prvi pregled je onako općenit, pogleda dijete i uzme osnovne podatke važne za njegovo zdravlje i razvoj. Uzmite posljednje nalaze od neuropedijatra, psihologa ili što već imate a smatrate da je važno. Mi smo sad upućeni na dva vađenja krvi - trebali smo to već napraviti ali su nam odgodili za 1. mjesec. Uglavnom temeljem tih nalaza bi se moglo zaključiti da li dijete boluje od nekih nasljednih bolesti. Koliko sam shvatila nalazi bi nakon vađenja krvi bili gotovi u roku 2-3 tjedna. Sestra koja tamo radi je stvarno više nego ljubazna, a i doktorica je ok.

[Dory]

Sad sam išla pogledati nalaz - mi moramo napraviti kariotip (to već imate) i analizu FMR 1 i 2 gena. Gdje ste radili kariotip i kakve informacije nam daje nalaz kariotipa?

[aina]

Mi se vodimo kod Dr. Barisic i meni je jako simpaticna i cini mi se sposobna doktorica i dobronamjera. Ona je objasnila da je u nasem slucaju geneticar taj koji bi trebao voditi racuna o cjelokupnom zdravlju naseg dijeteta (DS). Prvi put napravila je anamnezu i onda napisala nalaz i na kraju nalaza napisala koje cemo sve preglede napraviti u iducih 8 mjeseci. Zamisljeno je da se vratimo kod nje svakih 8-12 mjeseci da pogleda kako je cura i koji je daljnji korak. Nas je uputila na ORL, fizijtra, ortopeda, endokrinologa, krvna slika, i jos nesto, sad se ne sjecam. Pripremi puno pitanja, jer doktorica puno zna i nije od onih doktora koji nece razgovarati i objasnjavati. S nama je sjedila i pricala bas dugo.

[alexandra]

još jedno pozitivno iskustvo. ona je stvarno odlična. prvi pregled kao što su ti rekle cure bit će razgovor s tobom i anamneza obiteljska i djetetova do najmanjih detalja (tipa koje je sve antibiotike pila) pa se dobro pripremi i ponesi sve papire. kod nas nije bilo sumnje u genetske poremećaje, ali zbog cijele slike su joj ponovili običnu genetiku i screenig subtalomera, srećom je sve bilo ok. ali nas je isto tako poslala na kompletnu obradu u klaićevoj, od okuliste, ortopeda, uzv abdomena, eeg, ekg, ct glave ma sve. bili smo zavedeni na bolničkom liječenju, a svaki dan smo dolazili na preglede. i drago mi je da smo to sve obavili.

[Ivons@]

Kada smo se najavljivali na pregled trebali smo doći osobno pa smo i došli,koliko sam uspjela u brzini sa dr.Barišić pričati
učinila mi se jako simpatična i u to malo vremena sam skužila da je stvarno super osoba
s kojom se može popričati.Mi smo već bili na kompletnoj obradi u Klaičevoj više puta,isto prijavljeni u bolnici a
dolazili svaki dan na preglede,kariogram je rađen i nalaz je došao uredan,pa je dr.Bošnjak rekla da je s te strane sve ok i da netrebamo genetičara,a u zadnje vrijeme sve više razmišljamo o još jednom djetetu pa je neuropedica poznavajući našu
obiteljsku situaciju ali i poznavajući cijelokupni problem oko Ivone rekla da bi bilo više nego dobro posjetiti genetičara
da vidimo šta da se radi i nekakav savjet ili nekakve preglede,neznam nismo nikada bili pa čemo vidjeti.
Da,da što se tiće pitanja raznih pišem si na papir sve što mi padne na pamet da slučajno ne zaboravim nešto.

[matea_vu]

Mi smo isto bili kod dr Barišić i stvarno jedna jako
ljubazna osoba ,sestre su joj tamo vadili krv i
malena je bila jako uplašena ali nije puno plakala
jer su bile jako ljubazne ,nalaz smo
čekali tri tjedna i dobili smo za daljne pretrage

[suzaks]

dr N.Barišić ili neka druga dr. Barišić?

[sandram]

Ingebord Barisic.
I mi smo kod nje vec 2 godine i isto smo zadovljni iako je nas slucaj specifican i nismo radili nikakve pretrage vec samo pracenje 2 puta godisnje. Jednom kod nje u Klaicevoj, jednom na Salati ali uz ortopeda bude i ona prisutna.
Bili smo i kod dr Begovica, misljenje identicno, ni na njega nemam nikakve zamjerke iako je malkice "cudan", u smislu sutljiv, naoko odsutan i u svom svijetu.

[Renci]

Begovic je navodno, jedan od boljih geneticara u Hr.
Kod dr. Barisic nismo isli

[DomiMama]

Begovic je super geneticar, ali kakve vajde od toga ako ti i ne pogleda dijete i samo odrecitira dijagnozu i ne kaze da ga ikad vise trebate posjetiti...
I.Barisic je super. Prica s roditeljima pacijenata. Odgovara na pitanja. Spremna je objasniti.

[lulamae]

a ja nisam upucena..tko radi na rebru?da li itko dobar?ima li tko iskustva?ili ako bas zelim otici dobrom geneticaru da odem kod dr.barisic u klaicevu?
sestru su mi sad poslali na genetsko savjetovanje,buduci da je trudna,a zbog adrianove dijagnoze..a i ja bi otisla jer nisam nikad bila-zbog buduce djece da znam..

[sandram]

Begovic je na Rebru.
Ja bih otisla Barisicki, iako je zanimljivo da je nas bas ortoped iz Klaiceve slao na Rebro Begovicu (vozio nas njihov kombi jer smo bili na lezanju).

[Ivons@]

I.Barisic je super. Prica s roditeljima pacijenata. Odgovara na pitanja. Spremna je objasniti. [/quote]
E ovo mi se nekako čini najvažnijim , takav odnos sa pacijentima je za pohvalu.Nepodnosim one koji samo tipkaju i iz njih moraš izvlačiti
rijeći,ja imam stvarno jako puuno pitanja i sada se radujem tome da ću napokon s nekime(osin naše predivne neuropeice)
moći normalno razgovarati.

[Djeni]

Mi smo bili kod Begovica i Barica na Rebru. Meni su oni super ali nisu skuzili koje Lana ima probleme. Njen kariogran je uredan ali je jedino FISH metodom ustanovljeno da ima problem na 16 kromosomu. To je nasao prof. Schinzel iz Svicarske jer je prije prosle godine bio skup geneticara u Cavtatu i prof je dosao na djecji odjel i pogledao par djece uzeo epruvete s krvi i nosio sa sobom u Svicarsku. Jedan fantastican doktor, fenomenalnog pristupa i topline koju pokazuje prema djeci i roditeljima. Inace imaju skupove svake godine u Cavtatu. Ovo ljeto mi je poslao mail da bi vidio Lanu i bio je zadivljen njenim napretkom. Ona je zanimljiva svim geneticarima jer je rijetkost da bude takav lom na 16 kromosomu (to je rekao jedan geneticar iz Portugala a s njim su se slozili i prof Schinzel, prof Culic i geneticarka iz Turske). Kako sam bila trudna pitao me da li sam radila pretrage, rekla sam mu da jesam amniocintezu na sto je on odmahnuo rukom i rekao da to nije dovoljno vec treba radit Fish metodu koja se kod nas ne radi. Morala sam mu poslati fotku od malene kad se rodila. I prof. Čulić u Splitu je krasna zena, puna razumjevanja, jednostavna i zan sve lijepo objasniti. Ona me uputila da se javim prof. Barisic sa Schinzelovim papirom kako bi se vidjelo da li jos netko postoji sa takvim problemom.

[swanmia]

Mi smo bili kod Begovica i Barica na Rebru. Meni su oni super ali nisu skuzili koje Lana ima probleme. Njen kariogran je uredan ali je jedino FISH metodom ustanovljeno da ima problem na 16 kromosomu. To je nasao prof. Schinzel iz Svicarske....
Kako sam bila trudna pitao me da li sam radila pretrage, rekla sam mu da jesam amniocintezu na sto je on odmahnuo rukom i rekao da to nije dovoljno vec treba radit Fish metodu koja se kod nas ne radi.

Mi smo ležali na Rebru kod prof.Barića na Genetici 2006.god.,i tada su već radili FISH metodu,a i danas ju rade prema ovom što piše na njihovoj stranici

citat:-copy/paste
Zavod je referentni centar Ministarstva zdravstva za nasljedne i metaboličke bolesti djece. U njegovom se odjelu i laboratorijima, kao i u suradnji s drugim laboratorijima u KBC-u te drugim ustanovama u Zagrebu, a po potrebi i laboratorijima u inozemnim centrima, obavlja dijagnosticiranje i liječenje malformacijskih sindroma, te nasljednih i metaboličkih bolesti.
Na odjelu Zavoda za genetiku i bolesti metabolizma 2002. hospitalizirano je 411 djece s malformacijama, nasljednim metaboličkim bolestima, kromosomskim aberacijama, malformacijskim sindromima.
U Citogenetskom su laboratoriju Zavoda 2002. napravljena 854 kariograma iz limfocita, 547 kariograma iz stanica koštane srži, 875 kariograma iz plodove vode, 30 iz ostalih tkiva, a napravljeno je i 38 staničnih kultura za druge pretrage. U Citogenetskom je laboratoriju napravljeno i 38 kariograma iz choriona, 431 pretraga FISH-metodom, te 81 pretraga metodom određivanja STR lokusa.
U Laboratorij za novorođenački skrining primljeno je 40.619 uzoraka krvi na filtar papiru za Guthrijev test i za određivanje TSH. Profesor dr. Barić je u suradnji s Metaboličkim laboratorijem na Rebru 2002. interpretirao oko 500 nalaza organskih kiselina i aminokiselina.
U budućnosti se planira da će novorođenačkim skriningom biti obuhvaćeno više bolesti (za sada su to fenilketonurija i konatalna hipotireoza), te da će se još više razviti dijagnostičke mogućnosti u Citogenetskom laboratoriju s pomoću fluorescentne in situ hibridizacije (FISH), koja se već sada uspješno upotrebljava u postnatalnoj i prenatalnoj dijagnostici složenih kromosomopatija, mikrodelecijskih sindroma i dijela monogenskih bolesti. Uvodi se i metoda detekcije FMR 1 proteina. Uvedena je analiza STR lokusa za brzu detekciju najčešćih trisomija u prenatalnoj dijagnostici i za dokazivanje uniparentalne disomije. Dijagnostika metaboličkih bolesti, ponajprije organskih acidurija, vezana je uz razvoj dijagnostičkih mogućnosti Metaboličkog laboratorija Zavoda za kliničku laboratorijsku dijagnostiku KBC.
Zavod se posebno bavi praćenjem i otkrivanjem komplikacija te liječenjem bolesnika s nasljednim metaboličkim bolestima (fenilketonurija, organske acidurije itd), što se sustavno u Republici Hrvatskoj provodi samo u našem zavodu. Sve veću važnost za rad Zavoda ima edukacija liječnika i specijalizanata na dodiplomskom i poslijediplomskom studiju u okviru Medicinskog fakulteta, edukacija u laboratorijskoj dijagnostici, kao i znanstveni rad u znanstvenim projektima te suradnja s inozemnim centrima. Djelatnici Zavoda vode dva znanstvena projekta ("Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece, voditelj projekta: prof. dr. sc. Ivo Barić, dr. med. i "Novi pristupi dijagnostici nasljednih bolesti, voditelj projekta: prof. dr. sc. Davor Begović, dr. med.).

[Rea]

I ja bi željela napraviti genetske pretrage, sinu nam je nađena mišićna bolest.
Nitko u obitelji nema mišićnu bolest, neuropedijatrica smatra da se kod njega zbila prva mutacija, ali ja bi to ipak željela provjeriti.
Djeni vidim da spominješ dr. Ćulić u Splitu kao dobru i voljnu da popriča s roditeljima.
Da li znaš kako doći do nje? I zanima me koje joj je ime jer na internetu se spominju dvije, pa ne znam koja je od njih dvije?

[swanmia]

Evo dok se Djeni ne javi,pa neka ispravi ako se što promjenilo.
Doktorica se zove Vida Čulić i jedna je divna i topla osoba,puna razumijevanja i spremna da odgovori na sva pitanja.
Ja sam ju upoznala na kongresu o Down sindromu u Puli i ostavila je predivan dojam na mene.

copy/paste:
Čulić Vida, prim.mr.sc.dr.

Odjel:
Klinika za dječje bolesti-KBC Split
Kontakt podaci klinike:

556-286....................PREDSTOJNIK KLINIKE
556-303....................TAJNICA – URED
556-291....................GL. MED.SESTRA KLINIKE
556-044....................PULT - INFORMACIJE
556-734....................URED

Puno sreće vam želim

[Rea]

Swanmia hvala

[Ivons@]

Eto od tolikog radovanja i nadanja mi nismo otišli kod dr.Barišić
jer je moja Ivona pokupila od djece nekakav virus i već dva dana se ganjamo po bolnici.
Dobili smo drugi termin 16-og prvog,pa se nadam da ćemo i otići.

[Rea]

Mi smo se naručili kod dr.Ćulić u Splitu 05.01.
Nadam se da ćemo uspjeti saznati stvari koje nas zanimaju.

[Djeni]

Tocno, dr. Vida Čulić je fenomenalna osoba i stvarno sve objasni. Kad smo mi bili kod dr. Barica i Begovica meni su rekli da kod Lane sigurno nije neki sindrom, odnosno kako su oni rekli:netko se rodi lijep netko grub . prof. Schinzel nije radio samo FISH metodu, radio je jos nesto sto mi je poslije objasnjavala prof. Čulic i ona je rekla da tog aparata nema kod nas, pa sad stogod da je on je nasao promjenu unutar kromosoma, 16 i to jedva vidljivo, jewr se maleni dio sa kratkog kraka odlomio i presao na dugi krak i tamo se uduplao.

[Dory]

Naručena sam u 1. mjesecu s djetetom na vađenje krvi (djete je kod dr. Barišić) - kariotip i analiza FMR 1 i 2 gena. Kakve informacije nam te pretrage mogu dati - da li netko ima iskustva?