Laura,38tjedana 49cm 2880g

[Stric]

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) prvi je put opisan 1922 od strane pedijatra Nizozemski po imenu Van Lohuizen. To je rijetka kongenitalna malformacija kapilare i vene. Patogeneza je nepoznat, ali je vjerovao da se dogodi preko somatskih mozaicizam. CMTC klinički manifestira se kao lokalizirana ili generalizirana umreženih uzorak telengiectasia i phlebectasia u koži. Vrlo je slična fiziološka cutis marmorata (CM), i poput CM može se poboljšati hladno. Međutim, to ne rješava na zagrijavanje kože i može dovesti do atrofije kože i ulceracije. CMTC obično uključuje asimetriju udove u kojem se može primijetiti. Iako lezije može riješiti, postojanosti zabilježen je u mnogih pacijenata. U slučaju trajne laserski tretman za vaskularne lezije može se smatrati. Kompresija i cipela žičare može biti navedeno na prisutnost varicosities i nogu asimetrije, respektivno. Ženke su pogođene češće od muškaraca. Pridru često prijavljuju, a najčešći su nalaz ud asimetrije i luka-vina mrlje. Druge anomalije su glaukom, hemangioma, kongenitalne pigmentirane nevus, cafe-au-lait macules, hypospadias, rascijepljeno nepce, patent ductus arteriosus, i mentalna retardacija. Adams-Oliver sindrom i macrocephaly-cutis congenita marmorata telangiectatica (M-CMTC) sindrom su rijetki poremećaji koji su povezani s CMTC. Adams-Oliver sindrom predstavlja s cutis congenita aplasia i distalni udova smanjenje abnormalnosti s povremenim SŽS i srčane angažman. M-CMTC je povezan s jednim ili više sljedećih osobina: syndactyly, segmentalna bujanje, neonatalni hypotonia, razvojno zaostajanje, defekt vezivnog tkiva, frontalni bossing, midline lica nevus flammeus i hidrocefalus. Izvješće Carrascosa et al. opisao slučaj novorođenčeta djevojke s CMTC-sličnih lezija u suradnji s neonatalni lupus. Autori sugerirao da kliničke manifestacije CMTC se može javiti u kontekstu neonatalni lupus. .

[Stric]

Rijetki sindrom poznat kao macrocephaly-cutis congenita marmorata telangiectatica (M-CMTC) karakterizira macrocephaly i kožni vaskularne anomalije, zajedno s drugim, manje mogućnosti. Nedavno je bilo predloženo da se ovaj uvjet se preimenovati macrocephaly-kapilarne malformacije (M-CM) sindrom vaskularne lezije, jer nisu bili pravi CMTC. Ovi autori pružaju dokaze da je M-CMTC je pogrešan naziv i pojašnjenja definiranja značajki ovog sindroma u 12 novih bolesnika sa ovim sindromom i 100 iz literature.

Svih 12 novih bolesnika imala kapilarne malformacije, kao što je luka vino Mrlje i nevus flammeus nitko imao CMTC. Mnoge luke vina mrlje imala umreženih područja eritem. Od 100 bolesnika prethodno opisano, imali na raspolaganju 34 fotografija. Vaskularne malformacije prikazani čini se da je bilo vino port mrlje ili uporni cutis marmorata (ne CMTC).

Dijagnoza M-CM zahtjeva prisutnost oba dva glavna kriterija (macrocephaly i kapilara malformacije) i najmanje dva od osam manjih kriterija (asimetrije ili bujanje, razvojno zaostajanje, midline lica kapilarne malformacije, neonatalni hypotonia, syndactyly / polydactyly, frontalni bossing , ili zajednička hypermobility hyperelastic koži, i hidrocefalus). Macrocephaly obično poznata je po rođenju, a može napredovati. Associated neurološke abnormalnosti mogu biti prisutni, ali ne korelira s stupnjem macrocephaly. Dvije od 112 pacijenta su razvila Wilm tumora, što predstavlja relativni rizik od 179 u tih bolesnika u usporedbi s općom populacijom.

Komentar: Ova studija vozi posljednji čavao u lijes pojma M-CMTC. Macrocephaly-kapilarne malformaciju je točan termin, a autori ovog pregleda definirati i ilustriraju sindrom dobro. Oni pružaju korisne tablicu koja razlikuje ključ mogućnosti od ostalih značajki sindroma rastinje sa vaskularne malformacije (npr., Klippel-Trenaunay, Proteus, a Beckwith-Wiedemann sindroma). Bolesnici s M-CM treba pratiti za neurološke probleme i biti prikazivan povremeno za Wilm tumora. Vaskularne bojenja može spontano izblijedjeti tijekom vremena u nekih bolesnika. Etiologija je nepoznat.


Apsolutno sve je prevedeno sa stranih americkih stranica preko google prevoditelja tako da nesto nije dobro prevedeno.

Nazalost u svijetu ima sveukupno 40 ljudi/djece sa ovim sindromom!!

[Stric]

Ovdje sve pise.

http://translate.google.com/translate?j ... l=en&tl=hr

[Stric]

U Nizozemskoj ima ustanova/bolnica koja se bavi ovom bolescu. APSOLUTNO SVE IMA NA OVOJ STRANICI.

Evo i original stranica. http://www.cmtc.nl


http://translate.google.com/translate?j ... l=en&tl=hr

Samo kliknite gore na englesku ˝zastavicu˝.

[Stric]

Hm, iz ovog teksta prognoza i nije baš tako crna

PA po svemu tome,da.

Iako se pise i o mentalnoj retardaciji.

Evo ti link.
http://translate.google.com/translate?j ... l=en&tl=hr


Odi onda na ˝obitelji˝ pa ces vidjeti djecu i slike i u kojim je sve zemljama to.

[IINA]

Sad ovako šire gledano, mislim da vi ipak
trebate čekati što će vrijeme donjeti. To je
možda i najteže, ali prema ovome izgleda da je
zbilja sve moguće, od najgoreg, pa do sasvim
normalnog života, sa naravno nekim poteškoćama.

[juhu-juhu]

a što reći osim što je se reklo da će vrijeme u konačnici sve pokazati.Možda se curica i izvuče samo sa manjim poteškoćama, ma ni lječnići to još nemogu znati.

[Madir]

Evo sam i ja pročitala i slažem se s IInom.
Nadajmo se da će Lauri biti ovo drugo.
Najgore je sad čekati i strepiti, a lječnici i nemaju baš neka iskustva s ovom bolečću.
Pri tom mislim na naše lječnike.

[Stric]

Nazalost vam moram javiti tesku i tuznu vijest...

Zvala je doktorica pedijatrije i rekla da EEG nalazi nisu uopce nikako dobri.
Dobila je opet napade jake i samo je pitanje vremena,minute,sata,dana kada ce postat Anđeo.

Izgubila je na tezini,nemoze ni jesti kako treba,glavica je pocela naticat sve vise i vise.

Uz ostale rijeci doktorice,receno je,ako ste vjernici,pomolite se i upalite svijecicu...

Svi nalazi su toliko losi da nema povratka na bolje.

Jedva sam skupio snage da vam se javim i napisem ovo..Javim vam se..

[mirnela]

[Madir]

žao mi je

[Stric]

Molim vas,mozete li mi poslat linkove na kojima mogu nac ˝Sto i kako nakon izgubljenog djeteta˝ mislim da se tako zove topic.

Neznam sta da vam kazem...Bol,tuga,jad,neizvjesnost,agonija...

[Sreca najveca]

jako mi je zao

[Stric]

M-CMTC syndrom,epilepsija(??), hidrocefalus,sum na srcu,nerazvijeni neuroni na mozgu zbog kojih se sve ovo i dogada. Mislim da je cak i previse bolesti. Zasto da se maleno preslatko bice muci? Pa ni odrasla osoba ovo nebi izdrzala a kamoli beba.

Volimo te malena i jos uvijek i zauvijek...

[LTL]

[ruzicabon]

[mamin slatkiš]

[juhu-juhu]

joj koji užas ,

[SanjaMK]

[olja]

[pokahontas]

[Rogue]

uf, tuzno

[danijela81]

mišica malena

[Ana D.]

[LTL]

stric,javi nam, kako je?

[Stric]

Jos uvijek stanje lose. Kost i koza,a glavica natice. Nije nikako dobro.

Nazalost,mozemo samo ocekivat najgore vijesti.

[roka470]

Jadna malena mišica.

[Madir]

[mmk]

[nadicab]

M-CMTC syndrom,epilepsija(??), hidrocefalus,sum na srcu,nerazvijeni neuroni na mozgu zbog kojih se sve ovo i dogada. Mislim da je cak i previse bolesti. Zasto da se maleno preslatko bice muci? Pa ni odrasla osoba ovo nebi izdrzala a kamoli beba.

ne, krivo misliš - ako sudbina ili Bog želi da ona živi, ona će živjeti jer će imati nekog razloga za to.
epilepsija se tretira lijekovima, to je jedna od najčešćih neuroloških bolesti na svijetu i ljudi sasvim OK funkcioniraju
hidrocefalus - operativno se ugradi shunt i opet sve OK funkcionira
šum na srcu - uglavnom ga imaju djeca nedonoščadi jer se srce nije zatvorilo - sredi se samo od sebe ili operacijom.
Neuroni će se razviti uz poticajnu terapiju.
Sve ovo gore navedeno + teško oštećenje mozga i vida ima moj sin - danas je odlikaš redovne škole, 3. razred. Moje najveće blago