westov sindrom

[Tijana]

mame jel ima itko iskustva s westovim sindromom???

[tamara1981]

Prebacila sam ti temu sa pitajte i pr0bajte na grupe p0tp0re jer mislim da ćeš 0vdje prije d0biti 0dg0v0re k0ji te zanimaju

[lillivanili]

Tijana draga ,nemam ti nekih savjeta za dati ,ali samo ti zelim da budes jaka duhom i tijelom i da iz toga proizadje najbolja mogu terapija za tvoju mrvicu i cijelu obitelj

[Tijana]

Hvala,al zar nema mama s iskustvom? Molim vas, POMOC!

[nadicab]

ima, ali nisu više aktivne na forumu (bile su 3)

[tamara1981]

Našla sam neke stare postove vezano za w.sindrom,nadam se da će ti pomoći kad već nema aktivnih članica da ti pomognu svojim iskustvom
http://www.mameibebe.biz.hr/phpBB2/view ... m#p1792735

[Tijana]

Hvala Tamara...

[tamara1981]

Nema na čemu,nadam se da si našla bar neke odgovore na svoja pitanja

[pepinamama]

Draga mama,eto slučajno vidjeh tvoj post na forumu.imam previše obaveza pa ne stignem.. .imam dijete s west syndromom..pitaj..kako ti mogu pomoći...pozzzzz

[Tijana]

ej Pepina mama.....eto mojoj Tijani je dijagnoza kod otpusta infantilni spazmi,al nisu odbacili west,al kazu da je premala da postave tu dijagnozu...ima 10 mj....sad vec napada nema odprilike 3 tj.... hoce li se vratit il ne,ona je puno bolje,živahna,vesela itd... zanima me postoji li mogucnost izljecenja,da se spazmi ne pojave vise? jer koliko sam ja proucila nema izljecenja?

[pepinamama]

Pa znam što misle pod time da je mala za dijagnozu..Pepi su odmah po rođenju postavili tu dijagnozu...ne znam da li ti dijete uzima lijekove,mi uzimamo sabril i fenić...napadaja nema nikako a kontrolilra se snimanjem EEG...nema ni spazme...ali ok,moja Pepa je zaista jako težak slučaj.tak da možda ih i ne mogu uspoređivati...ne znam da li je izliječivo ili ne..ima jako malo kod nas informacija o tome..ali znam da svaki napadaj pravi veliku štetu,a opet uz lijekove moguće je i to držati pod kontrolom...

[nadicab]

ne, izlječenje ne postoji iako se epi napadi mogu dešavati na svakodnevnoj bazi ili u samo jednom kratkom periodu, ali šteta koja je napravljena ostaje za cijeli život.
ovdje je to dobro opisano http://dira.forums-free.com/sindrom-west-t951.html

SINDROM WEST

Godine 1841., u pismu koje je objavljeno u medicinskom casopisu fLancetf, West je u Engleskoj prvi opisao napade tipa infantilnih spazama, koje je primjetio u svog sina, kao rijetku i jedinstvenu vrstu konvulzija u male djece i na taj nacin dao izvanredan opis klinickih karakteristika infantilnih spazama . Međutim treba napomenuti da su dva londonska ljecnika, Clarke i Lo cock, koje je West konzultirao u ljecenju svog sina, već znali za ovu vrstu napada.
Clark ih je i nazvao posebnim imenom salam grcevi, jer su podsjećali na klanjanje prilikom molitve muslimanskih vjernika. Newman je već 1849. godine
napade povezao s losom prognozom, odnosno psihomotornom retardacijom, sto su praćenjem zabiljezili i drugi autori.

Godine 1952. Gibbs i Gibbs opisali su jedinstveni oblik EEG nalaza koji se pojavljuje u velikog broja djece s infantilnim spazmima. Tako nastaje trijas simptoma koji karakterizira Westov sindrom: infantilni spazmi, psihomotorna retardacija i hipsaritmija. Uvođenjem EEG poligrafije/videomonitoriranja mogla se pratiti klinicka manifestacija bolesti, kao i praćenje uspjeha terapije na proboljsanje EEG a i na ucestalost napada.

Ucestalost

Ucestalost pojave sindroma West je jedan slucaj na 4000 do 6000 živorođene djece. Infantilni spazmi obicno se javljaju od 3. mjeseca zivota do 12. mjeseca s najvećom ucestalosću od 5. do 7. mjeseca zivota. Nema razlike u zahvaćenosti bolesti u odnosu na spol.
Obiteljska pojava infantilnih spazama je rijetka.

Klinicka slika i EEG karakteristike sindroma West

Infantilni spazmi su kratke kontrakcije misića vrata, trupa i ekstremiteta, koji se obicno pojavljuju obostrano i simetricno. Karakter konvulzija ovisi o tome da li je zahvaćena fleksorna ili ekstenzorna grupa misića. Postoji tri tipa infantilnih spazama: fleksorni, ekstenzorni i mije"ani. Najcesći tip javljanja napada je mijesani tip napada, javljaju se u oko 50% slucajeva, zatim slijede fleksorni spazmi oko 34% i najmanje ucestali su ekstenzorni spazmi, oko %.

Fleksorni spazmi se sastoje od naglih fleksija misića vrata, trupa i ekstremiteta. Kontrakcije trbusnih misića
mogu biti toliko jake da dolazi do presa vijanja trupa poput dzepnog nozića. Jacina misicne kontrakcije i zahvaćenost grupa misića u napadu moze varirati od kratkih kontrakcija trbusnih misića pa do obuhvaćenosti svih misića vrata, trupa i fleksora ekstremiteta. Spazmi mogu biti toliko blagi da se sastoje samo od kratkog klimanja glave do trzaja ramenom pa mogu biti klinicki neprimjećeni, je dino mogu biti zabiljezeni video/poligrafskim monitoriranjem. Kratke kontrakcije trbusnih misića cesto budu za mijenjene trbusnim kolikama, pogotovo ako su i praćene placem. U istog djeteta mozemo imati razliciti tip i jacinu napada.
Ekstenzorni spazmi sastoje se od nagle ekstenzije glave i trupa, s ekstenzijom i abdukcijom ruku i rijetko su izolirani tip napada. Ako je iskljuciva predominacija ekstenzornih spazama postoji indicija da su simptomatski.

Miješani spazmi, fleksorni i ekstenzorni, sastoje se od fleksije vrata, trupa i ruku s ekstenzijom nogu ili manje cesto fleksijom nogu i ekstenzijom ruku.

Asimetricni spazmi su rijetki (O1%) i obicno su simptomatski. Individualni spazmi su grupirani u serijama ili grupama, a sastoji se od nekoliko jedinica s vise od 100 pojedinacnih trzaja, odvojenih od 5 do 30 sekundi.
Prema Kellawayu i suradnicima, misićna akcija u infantilnim spazmima sastoji se od nagle inicijalne kontrakcije u trajanju manje od 2 sekunde, zatim slijedi kontrakcija duzeg trajanja od 2 10 sekundi. Kasnija tonicka faza moze izostati, spazam je ogranicen na pocetnu fazu kontrakcije u trajanju od 0,5 sekundi ili manje. Kratki gubitak svijesti nastaje u vrijeme trzaja. Na kraju napada obicno slijedi plac, iako se ne pojavljuje kao iktalni fenomen. Napad ponekad moze biti popraćen i smijehom. U većine pacijenata atake mogu biti praćene abnormalnim ocnim pokretima, kao sto su tonicke devijacije bulbusa ili nistagmus. Nerijetko se u napadu vidi crvenilo ili bljedilo lica ili grimasiranje. Broj napada varira od 1 do 50 i vise.
Grupiranje napada se rijetko pojavljuje za vrijeme spavanja (O3%), cesći su u pospanom stanju, a posebno pri buđenju. Napadi obicno nisu provocirani, iako rijetko mogu biti izazvani iznenadnom bukom i dodirom dok nikada nisu uzrokovani hranjenjem niti foto stimulacijom. Nakon serije napada dojencad mogu biti iscrpljena i letargicna.
Događa se da infantilni spazmi ne budu prepoznati zbog blagih napada, nego se dijagnoza postavlja tek nakon sto se primjeti psihomotorne deteriorizacije u djeteta koje se psihomotorno uredno razvijalo. Trajanje infantilnih spazama ovisi o udjelu terapije. Rijetko, oni mogu prisutni samo nekoliko tjedana i spontano nestanu. U većine pacijenata se gube do prve odnosno druge godine zivota, iako se spominje recidiviranje infantilnih spazama do treće, a u rijetkim slucajevima mogu perzistirati do pete ili cak desete godine zivota.

EEG nalaz

Karakteristika EEG nalaza je hipsaritmija koja oznacava kaoticnu dezorga nizaciju elektricne aktivnosti neurona kore mozga. Gibbs i Gibbs definirali su hipsaritmiju kao dezorganiziranih razbacanih sporih valova i siljaka visoke voltaze. Ovi siljci variraju od momenta do momenta u trajanju i mjestu. U određenom momentu se pojavljuju kao zarisni i traju nekoliko sekundi, kasnije se cini kao da poticu od multiplih zarista. Povremeno siljci postaju generalizirani, ali nikada nisu ri tmicki i pravilno organizirani, te ih se ne moze zamijeniti sa drugim tipovima epilepsije. EEG promjene u smislu hipsaritmije su prisutne i u većini slucajeva u spavanju i u budnom stanju.
Prolongirano monitoriranje pacijenata sa infantilnim spazmima prikazat će da je hipsaritmija visoko varijabilan i dinamican oblik EEG zapisa. Karakter ovih oblika mogu se mijenjati dramaticno iz minute u minutu i od sata do sata. Specificne EEG karakteristike ovise o duzini EEG snimanja, stanja pacijenta i prisutnosti razlicitih strukturalnih promjena mozga.

U pocetku bolesti EEG promjene hipsaritmije ponekad nisu izrazene, oso bito se to odnosi u fazi spavanja, kada se javljaju specificna izbijanja tzv. suppresion burstsa iregularnim periodama siljak val kompleksa odijeljenjih aplaniranom aktivnosću u EEG zapisu.
Hipsaritmija moze biti asimetricna ili jednostrana, moze imati samo fokus abnormalnih izbijanja, zatim epizode smanjenja regionalne ili lokalne voltaze (suppresion burst varijanta) i hipsaritmija sastavljena primarno od sporih valova visoke voltaze, obostrano asinhrono. Katkada u pacijenata sa već prije promjenjenim EEG zapisom hipsaritmija ne mora biti izrazena ili se moze pojaviti kasnije. Za vrijeme REM faze spavanja osnovna aktivnost moze biti normalna.
Iktalni EEG zapis je veoma razlicit. Najcesće su prisutni generalizirani spori valovi, visoke voltaze najizrazeniji
frontalno, koji imaju prolazni karakter, zatim slijede nagla smanjena osnovne aktivnosti u svim regijama koje traju od 1 sekundu i vise. Sa klinickom pojavom

Glavne karakteristike sindroma West

Infantilni spazmi
Pojava napada od 3. do 12. mjeseca
EEG nalaz: hipsaritmija
Dobar odgovor na kortikosteroide
Visoka incidencija mentalnog zaostajanja

Psihomotorni razvoj

Mentalna retardacija se prema određenim autorima kreće od 68 do 85% već od prije pojave napada. Također mogu biti pridruzene i druge neuroloske bolesti. U pacijenata koji su do pojave napada prakticni imali uredan psihomotorni razvoj, njih 20% sa pojavom infantilnih spazama pokazuje psihomotornu deteriorizaciju, sa promjenom ponasanja te gube interes za okolinu, socijalni smijeh nestaje, dok je motorna regresija manje izrazena.

Etiologija West ovog sindroma

Uzroci Westogovog sindroma su vrlo razliciti., a vazni su za razlikovanje simptomatskog od kriptogenog oblika Westovog sindroma. Kriptogeni slucajevi se definiraju kao oni napadi ciju uzrok nije evidentiran, odnosno da su djeca imala uredan razvoj do pojave napada. Ovih slucajeva je negdje 10 20% i imaju bolju prognozu u odnosu na djecu sa simptomatskim infantilnim spazmima.

Najvazniji uzroci Westovog sindroma.

Neurokutani sindromi, najcesće tuberozna skleroza uzrokuju infantilne spazme. Velike malformacije mozga ukljucujući lizencefaliju, difuzne subkortikalne atrofije i agenezu korpus kalozuma, posebno Aicardijev sindrom, te zarisne displazije mogu biti uzrokom razvoja infantilnih spazama. Infantilni spazmi su pridruzeni cesto uz metabolicke i degenerativne bolesti kao sto su naprimjer fenilketonurija, mitohondrijalne bolesti, biotinidaze deficijencija, karbohidrat deficijencija glukoprotein sindrom tip IV.

Svakako treba spomenuti tzv. PEHO sindrom, koji je okarakteriziran perifer nim edemima, hipsaritmijom i optickom atrofijom.
U najcesće uzroke infantilnih spazama, svakako su oni uzrokovani perinatalnim cimbenicima, s najvećim postotkom hipoksicko ishemicke encefalopatije.

Pretrage

Pacijenti s infantilnim spazmima zahtjevaju komplentnu metabolicku obradu, zatim slikovne pretrage. U dojencadi kao skrining metodu sluzi nam UZ mozga ali za tocno utvrđivanje uzroka treba napraviti CT i MRI mozga. U jos boljem definiranju dijagnoze svakako će nam pridonijeti PET i MRI spektroskopija. Ovo nam ujedno sluzi za odvajanje simptomatskog od kriptogenog tipa infantilnih spazama.

Terapija

Terapija izbora u ljecenju infantilnih spazama su kortikotropin (ACTH) i steroidi, osobito za kriptogeni tip, dok je konvencionalne antikonvulzivna terapija neuspjesna. U terapiji kortikosteroidima i kortikotropina postoje ekstremne varijabilnosti od doze lijeka do duzine trajanja ljecenja. U literaraturi se spominju doze kortikotropina od 20 IJ/kg/d do 150 IJ /kg/d. Navodi se da kriptogeni tip napada zahtjeva manje doze dok simptomatski veće doze.
U seriji nasih pacijenata mi smo davali ACTH 10 IJ /kg/d kroz 10 dana, zatim kroz tjedana dana istu dozu svaki drugi dan, kasnije 2I tjedno, nakon toga postupno smanjivanje doze praćenjem klinicke slike i EEG nalaza. Duzina trajanja davanja ACTH ovisila je o trajanju napada, neuroloskom nalazu i EEG zapisu. Terapija nije bila duza od 6 mjeseci sa prosjekom ljecenja oko 3 mjeseca.
Terapija s ACTH dovodi do niza nuspojava koje mogu biti i smrtonosne.
Riikonen i Donner navode da su nuspojave prisutne u 37%djece sa infantilnim spazmima na terapiji ACTH, a smrtnost je bila oko 4,9%. Zbog slabljenja imu noloskog sustava vrlo cesto se razvija generalizirana infekcija, pneumonija i sepsa. Također je cesto prisutna mukokutana kandidijaza i subkutani abscesi. Arterijska hipertenzija je prisutna u oko jedne trećine pacijenata i obicno se dobro podnosi, iako se moze komplicirati sa intrakranijalnim krvarenjem i srcanom dekompenzacijom. Antihipertenzivni lijekovi dobro djeluju.
Tijekom terapije s ACTH mora se pratiti elektolitna razina jer dovodi do poremećaja elektrolitne ravnoteze, narocito kalija (25). Potrebna je napraviti CT snimku prije pocetka terapije, jer ACTH utjece na smanjenje mozdane mase atrofije mozga, međutim ova pojava je reverzibilna, i otprilike oko 6 mjeseci nakon prestanka terapije dolazi do normalizacije stanja.
Kao komplikacija moze se javiti isubduralna efuzija cija se dijagnoza moze postaviti na temelju klinicke slike (apatija, pospanost, iritabilnost i izravnjanja EEG u tom podrucju)

Antikonvulzivna terapija

Benzodiazepini, posebno nitrazepan, je efektivan protiv klonickih napada ali njegov efekt na EEG abnormalnosti je ogranicen. Klonazepan je isto primjenjivan ali ima manji efekat od nitrazepana.
Valproicna kiselina i soli valproicne kiseline u visokim dozama cak od 100 -200 mg/kg/d daju dobre rezultate u kontroli spazama, a u oko 40 65% slucajeva dovode i do poboljsanje mentalnih funkcija. Vigabatrin u 50 60% pacijenata dovodi do kontrole napada narocito infantilnih spazama u cijoj podlozi je tuberozna skleroza. Smatra se kao lijek izbora za infantilne spazme u tuberoznoj sklerozi.
Danas od novijih antikonvulziva svakako treba naglasiti Topiramat, koji ima dobar efekat kontrole napada a isto tako i na poboljsanje, odnosno normalizaciju EEG zapisa uz poboljsanje kongnitivnih funkcija. Obicno se daje kao add terapija. Doza davanja je do 15 mg po kg/d, inace se postepeno uvodi, daje se u dvije doze.
Ako usprkos dostupne terapije i ispravno doziranje nema uspjeha u kontroli napada, onda svakako dolazi u obzir kirursko lijecenje epilepsije.

Diferencijalna dijagnoza

U obzir dolaze drugi sindromi koji se javljaju u ovoj dobi, kao sto je benigni mioklonus u dojencadi. Osnovna simptomatologija napada su spazmi, koji nikada nisu povezani s psihomotornom retardacijom, EEG je normalan
Prognoza je ozbiljna. Prema nekim studijama mortalitet je oko 20%. Mentalna retardacija je zabiljezena u 71 85% djece. U pacijenata sa West ovim sindromom znacajno mjesto zauzimaju psihijatrijske bolesti koje mogu biti prisutne i u djece sa normalnom inteligencijom. Epilepsija u otprilike oko 50% prelazi u druge forme epilepsije, najcesće Lenox Gastaut sindrom i epilepsiju sa parcijalno kompleknom patologijom.
Smatra se da na kasniju prognozu u djece sa asimptomatskim WS ima utjecaj ranije ukljucivanje terapije. Svakako da je od vaznosti za kasniju prognozu psihomotorni razvoj prije pojave napada kao i prisutnost ranijih napada, te kratke faze spazama.
Cijepljena se ne provodi u djece sa West sindromom.
15.09.2009.

[Tijana]

Ovo nisam ja pisala, koliko sam shvatila dijete se zove Tijana ali mi nije jasno kako je izbacilo moj profil da sam ja to postavila?

[IRENA]

Tijana što nisi TI pisala - sve postove pod Tijana ili ... ?

[Tijana]

Da, nisam ja ništa pod ovom temom pod Tijana pisala, nije me bilo na forumu 2 mjeseca i nemam dijete, izgleda da je spojilo profile meni i još nekome.

[skorpionka]

Tijana, od 20 postova ovog profila, jel iti jedan tvoj (ako misliš da je spojilo profile)?
Kada si se otprilike ti registrirala? Ovaj datum registracije 06 Jul jel tvoj datum registracije ili ne?

[gold dust]

Tijana (ona koja se registrirala 06.07.11.), imaš mail.

mamu djeteta s westovim sindromom, koja je otvorila ovaj topik, molim da se registrira na forum pod nekim drugim imenom. tako će moći nastaviti pisati.

[Tijana]

Moji su svi postovi osim ove teme Westov sindrom, to nisam ja postavila i ništa pisala do danas

[Ivy26]

Dobro,vidim da se problem rješava

[juhu-juhu]

e vo i mene konačno malo da se pridružim ovoj temi,koja vidim da jako zbunjujuće djeluje.Mom klincu i dan danas fulaju tu dijagnozu tj nisu sigurni,ali dobro vodi se pot tim tj infantilni spazmi.Što hoću reći nažalost kod nas tj na neuropedjatriji se postavlja svakom djetetu s velikim oštećenjem ta dijagnoza.Pa ti budi pametan više.Mi uspješno to rješavamo.Imamo problema kod usnivanja i to se praktički od početka samo tako detektiralo.Nikad nismo imali generalizaciju i da pokucam sad bolje spavamo.Što se tiče motorike,mi smo loše kad kažem loše s obzirom da znam kako oštećenje ima sam i zadovočjna.Nema kontraktura,super očuvan.Pokušava se okretat stoji u stajalici,topao nasmijan i veseo dječak koji obožava da se radi snjim.Nije nervozan super kuži kad mu neke stvari polako pričaju.Ima problema s vidom i to otežava rad ali i to napreduje.Uglavnom kad se radi se vide i pomaci mali ali sam zadovoljna.Raste ko iz vode,kile nešto manje ali sve jede i to na žlicu.Hvala bogu stim nema problema,pije iz bočice jane vodu.Sve u svemu problemi su veliki ali kad čovjek skonta kako oštećenje je pretrpio sam zadovoljna.Zdravstveno je da pokucam super,klasika prehladice itd.Magnet smo ponovili u 4 mjesecu nikakvih novih oštećenja nema.To bi bilo to.Mada sad kažu da nakon 3 godine on kao prelazi u lennoks gastau sindrom ali hvala bogu to kod nas se nije desilo.Drage mame zato samo hrabro naprijed,da se i stim živjet kvalitetno