Ehlers-Danlosov sindrom

[Fantasy]

Za 12 mjeseci ili u dvanaestom mjesecu?

[vesela beba]

Joj alexandra ja se ispričavam,u dvanaestom mjesecu ne za 12mj,krivo sam se izrazila,oprosti,al i to je daleko previše jer je to možda,nazvat će nas tada...
Ja vam moje žene nemogu opisat svoje sadašnje stanje,najradje bi se vratila u ordinaciju i tresnila onako ljudski i skroz kulturno dotičnu doktoricu...
Bili smo u ortopedice i evo njene rječi skraćeno-gospođo vi ste u strahu i velike su vam oči djete je sasvim zdravo
Nakon mojih tristo ali ovo i ali ono ona i dalje da nam nije apsolutno ništa.Nije ni pogledala kako djete hoda,zamolila ju jednom da se digne na prste i to je to.
Kompletan nalaz ću prepisat-
Dg Ehlers-Danlosov sy
Oba stopala u izraženom planovalgusu
Nalaz kralježnice uredan
Kukovi u anteverziji
Dolazi u obzir ortop.ulošci
kontrola



To je sve
I sad vi meni recite jesam ja luda il što
Trebam tabletu za smirenje

[gabica-žabica]

Draga moja nemoj gubiti energiju na ljude koji ne rade svoj posao savjesno.Udahni duboko i posloži si prioritete.To ti je jedno preružno iskustvo ali i razlog da za svoje dijete tražiš više mišljenja.Znam koliko ti je teško shvatiti da liječnica ne primjeti ono što ti kao laik vidiš.Opet ti mogu reći da su meni za Gabicu rekli strašne stvari baš takvi liječnici kao ta vaša.To je bilo kada se ona rodila.I pogriješili su jer je ona sve suprotno od onoga što su prognozirali.
Želim ti reći da ima dobrih i savjesnih liječnika koji rade svoj posao najbolje što mogu.Nadam se da ćeš ubuduće nailaziti samo na takve ljude.

[Rea]

Vesela beba,
Ja sam svojem sinu radila genetsku analizi vani, ovdje se radilo o mutaciji vezanu za distofiju. Nakon dvije godine lutanja i testova koji nisu ništa pokazali sama sam snosila trošak i dobila nažalost potvrdu bolesti.
Ako te zanima pošalji mi poruku poslati ću ti sve informacije.
Mi smo denzitometriju radili na Firulama u sklopu obrade, radili smo je odmah. Bili smo hospitalizirani. Možda da zamoliš neuropedijatricu da pokušate na taj način.
Jednostavna je pretraga, dijete legne na stol i preko njega prolazi rengen valjada je rengen. Uglavnom možeš biti unutra skupa sa djetetom, ne zrači.
Ortoped i fizijatar kod mog djeteta nikad nisu posumljali na mišićnu distofiju, ali neuropedijatrica je.
Pozdrav

[martina mama]

Vidim po fb da su te raspalili. Znaci, tripalo o kukovima kao zna, a o rijetkim bolestima nula. I jos privatni pregled. Sram ju bilo!!!

[vesela beba]

U ponedjeljak imamo denzitometriju,čim dobijemo nalaz idemo u bolnicu na hospitalizaciju za ostale pretrage,joj kako se veselim dijagnozi,kakva bila samo da sam načisto sa time,da napokon znam kako svojoj princezi pomoć,sve mi se čini tako presporo...

[Krumpirić]

joj,vesela,za poludit, pored svega čega se čovjek boji, još se mora s drugim kojekakvim ljudima nosit
držse

[vesela beba]

Nalaz denzitometrije
Brojeve znam pročitat al neznam prevest al pametni uređaj ih sam zbroji oduzme il šta već i izbaci tekstualno

WHO Classification; Osteoporosis
Fracture Risk; HIGH

Jeli mi zna tko protumačit brojeve molim vas?

[danijela81]

vesela beba, teško mi je i čitati sve
imate još puno borbe pred sobom, želim ti svu snagu svijeta.
nadam se da ćeš barem živce sačuvati, a znam da je to skoro pa najteže od svega.

nažalost, ne znam ništa o tim brojevima, valjda će netko znati...

[mamashnita od noje]

ne vidim brojeve, pa ne kuzim sto treba
ali ako ti treba prijevod teksta:
klasifikacija prema svjetskoj zdravstv. organizaciji: osteoporoza
rizik od mogucih prijeloma: visok



svejedno drzim fige i vibram iz sve snage da sto bolje prodjete.

[IRENA]

vesela nit ja ne vidim brojeve ali ću se ipak osvrnuti na ovo što pametni uredjaj izračuna - pretpostavljam da izbaci nalaz koji se temelji na vrijednostima za odrasle i nije ( uvijek) primjenjivo na djecu .
The American Academy of Pediatrics (AAP) izdalo je početkom 2011. smjernice za uporabu, interpretaciju , coste-benefit za denzitometriju u djece i mladih. Pa tamo piše ( izmedju ostalog) :
Interpretation of Results

Specific recommendations concerning interpretation of results for use of bone densitometry in the pediatric population are as follows:

In children, suggested diagnostic criteria for osteoporosis are a clinically significant history of fracture and low bone mass with bone mineral content (BMC; in grams) or BMD (in grams per centimeter squared) z score of more than 2 SDs below that expected from DXA reference data for healthy persons of similar age, sex, and race or ethnicity, if possible. Such data are available for children and teenagers but not for infants. For children with chronic illness or delayed puberty, BMD should be adjusted based on height or should be compared with reference data specific for age, sex, and height.
BMC, BMD, and estimated volumetric BMD are more likely to be lower in healthy children with a history of fractures vs those with no history of fractures.
Data regarding the association between low bone mass and fracture risk are limited for children with chronic illness.
Znači kod interpretacije nalaza kod djece treba usporedjivati s vrijednostima "slične" zdrave populacije ( dob,spol, visina) , treba uzeti u obzir ima li dijete kroničnu bolest( koja utječe na rast i razvoj) , te kao i inače u medicini ne gleda se nalaz sam po sebi već kako se uklapa ili ne uklapa u big picture.

[nadicab]

koliko sam ja čitala po internetu o tom sindromu, svuda ističu i lomljivost kostiju kao jedan od znakova (kao i osjeljivost kože)

[IRENA]

Nadice stoji - moj je komentar bio na ovo što je kao zaključak izbacio stroj - pretpostavljam da su korišteni kriteriji " krhkosti kostiju" i " rizika od loma" za odraslu populaciju.

[vesela beba]

Hvala na potpori

Nisam pisala brojeve,u pravu ste da ih ne vidite.Mislila sam poslat kome u pp ako netko zna,čini mi se nepotrebno pisat ovdje to,a i puno ih je pa sam bila ljena u datom momentu
Sestra koja je snimala je tražila točne podatke znači dob težinu i visinu i te podatke unosila baš u komp kojim upravlja denzitometrom tako da barem mislim da je vrijednost izračunavana za dijete od 12kg ne općenito za žensku bijelkinju

Znači kod interpretacije nalaza kod djece treba usporedjivati s vrijednostima "slične" zdrave populacije ( dob,spol, visina) , treba uzeti u obzir ima li dijete kroničnu bolest( koja utječe na rast i razvoj) , te kao i inače u medicini ne gleda se nalaz sam po sebi već kako se uklapa ili ne uklapa u big picture.

Ma naravno sasvim je očekivano da će vrijednost bit niska,dapače jako niska jer to spada u opis bolesti i to me nebi trebalo začuđavati.
Međutim ovo nam je prva konkretna potvrda EDS-a i zato sam jako tužna jer se sve do zadnje nadaš ma nije valjda...
Ali da,to je EDS sudeći po ovom nalazu,nadam se da u srijedu idemo u bolnicu na ostale pretrage pa ćemo znat i koji oblik točno imamo.

Jedino mi ostaje pitanje dali radit genetski test ili ne.Koliko njime dobivamo čišću sliku pravog stanja?

[vesela beba]

Eh da i morat ću očito pisat razumljivije

ali ako ti treba prijevod teksta:
klasifikacija prema svjetskoj zdravstv. organizaciji: osteoporoza
rizik od mogucih prijeloma: visok

Ma hvala šnito,to znam,moja greška postavila sam nepotpuno pitanje,trebala sam odma pitat zna li tko čitat nalaz da mu pošaljem u pp

[martina mama]

Vesela, zvala veceras one prijatelje cije cure imaju bolest krhkih kostiju. Nije vas sindrom, al posto je tata lijecnik, znao je i za vas sindrom. Uglavnom, u njihovoj obitelji, njih troje boluje od iste bolesti. Isto je neizljeciva kad uguglas, ali im se klinicka slika sasvim razlikuje. Znam da si u fazi prikupljanja informacija i trazenja, ali pored toga imas jednu slatku djevojcicu cije stanje za sada nije lose. Imaj na umu i to.

[vesela beba]

imas jednu slatku djevojcicu cije stanje za sada nije lose

Je one plavkaste bjeloočnice obaraju
Trebat će meni vremena da se smirim i raščistim jel loše il što,meni stalno u glavi onaj detalj-neizlječiva bolest
Samo je krajnje vrime da se diagnoza razbistri do kraja pa da bude još bolje barem koliko ja to mogu uvjetovat.

[IRENA]

drži se

[nadicab]

gle, i dijabetes je neizlječiva bolest, pa se s time živi
Taj sindrom ne skraćuje životni vijek, može se živjeti normalno uz neka ograničenja, moći će se školovati, zaposliti sem udati se ...
Znam da ti sada nije lako , ali nije taj sindrom najgore što vam se moglo desiti

[vesela beba]

udati se ...

Neće
Ma znam i meni sada sjeda koliko je lošije moglo bit,posebno kad netko kao ti il martina mama to kaže...
da je teži oblik EDS-a vjerujem da bi već isplivao veći problem
Ali pogađa me naravno,prvo jer sam joj dosta odmogla sa neprimjerenim vježbama,jer su trebale 3god da se primjeti,i koliko god bila svjesna toga da je moglo bit gore moglo je bit i puno bolje...
I onaj najgori dio,još nemamo ni pojma ni ideje kako joj pomoć s obzirom da uopće neznam odjelit što su posljedice prijevremenog poroda što EDS...
Ali ja vam se svima od srca moram još jednom zahvalit do neba,puno ste mi olakšali i još olakšavate sve ovo

[IRENA]

udati se ...

Neće

E a možda i hoće - to ti ovdje u Prigorju-Zagorju vele " pricufuknuti se"

[Madir]

VB
ako hoćeš mogu se potrudit pa doznat ime
od one cure šta sam ti bila spominjala, i ona boluje od eds-a.

[martina mama]

Vesela, da je moglo bolje, moglo je, al nije. Al, da je moglo i gore, u to budi sigurna. Prihvacanje dijagnoze je proces. Mirit ces se s njom godinama. Mlada si pa se imas kad i sprijateljit s dijagnozom. U medjuvremenu, imas mladost i prekrasnu radoznalu, drustvenu i pristojnu djevojcicu. Mislim da je to dovoljno da se boris i dalje. Sva nasa djeca zive sa svojim dijagnozama. Nekad je tesko, nekad su te dijagnoze prednost pred drugim ljudima. Nista nije crno ni bijelo. Na dobrom si putu.:-)

[firdevs]

Zdravo,

inace neulazim na ovaj forum, rijetko veoma rijetko i sad ulazim i vidim meni tako poznat naslov Ehlers D. Sindrom.....

OVako , dvoje djece u mojoj porodici tacnije necaci boluju od te bolesti cak imaju zdruzeni sindrom a to je brtlle cornea sindrom, tj, sindrom plavih sklera. kao prvo moram da ti kazem da to nije tako strasno, jeste borba i morate se borit ali mi smo tako ponosni na njih....
OPisacu ih....
stariji kad se rodio imao je tako plave beonjace, ali bas jako plave, normalno se razvijao imao je i on taj neki spazam u nogicama , kasnije je prohodao, bez vjezbica (rodjen je u njemackoj i odmah je otkriven sindrom, prvo plavih sklera pa onda i taj EDS. sjecam se kolik osmo se nervirali i sekirali joj, i on hoda sa ubacenim stopalima unutra , nije bas puno vidjljivo jedino kad neko se zagleda bas, ustvari kad neko zna pa obrati paznju, jako lomljive kosti ima, eto u prvom razredu dijele ga je grudvom snijega pogodilo i slomio je ruku ,/ Bio je oslobodjen tjelesnog radi tih lomova. Ali kako je rastao jacao je sto se tice tih kostiju i zglobova, tako da sam ima 20 godina i sasvim normalno zivi, vozi biciklo ide na plivanje, trci radi rekreacije, zavrsio je fizioterapetsku skolu i sad studira. Bio je uvije odlican u skoli , uvijek medju najboljima. ali je imao jakih problema sa ocima, u jednom momentu kad je usao u pubertet je prijetila opasnost od gubitka vida, roznjaca mu je prestala na jednom oku da vrsi svoju funkciju i isao je u beograd na sveti vid-opracija tj.transplatacija roznjace i hvala dragom bogu sad je sve ok, bilo je jako , jako tesko, non stop doktori razni , ortopedi, geneticari, fizijatri u pubertetu, ocni majoj haos, cak je sa pojedinim slovima imao problema kod izgovora pa i ogopedu ali sve se to sredilo i sad je jedan jako lijep i jako pametan momcicccc, preponosni smo na njega svi.
i dalje ide na kontrole ali nista vise strasno.
p.s. ima problema i sa kozom ide dermatologu, nesto na ruci kao onaj famozni viterlingo ilikako se vec zove ali se ne siri, stoji kako stoji
. mladji je tacno 2 godine mladji...... rodio se......plave sklere
joj koliko smo se i tada nasekirali, haj jedan ali kud sad obojica, opet isto prolazit treba .....mladji nije imao problema sa vidom bez obzira na sklere plave, veoma malu dioptriju samo za citanje potrebne naocale ali je mnogo jace imao problema sa kostima, ali bas jako. od kad je prohodao je nosao nekave uloske , te sa gelovima te pojma nemam razne nekakve i on normalno hoda ali mama im to njihova sve prmjeti
njemu se pocela kicna kriviti u pubertetu, jer je jak i brz rast a kosti to nemogu da prate jednostavno, prekrhe, tako da bez gipsa par godina i nije hodao, sad ruka pa noga pa lijepa pa sve redm...joj sjecam se prgnoza njegovih, te da prrenaglo raste te zavrsice u invalidskim te svasta nesto....i on je imao problema sa izgovoomk nekih slova alli uspjesno rijeseno u par navrata kd logopeda...u nJemackoj su im doktrori rekli da su to jako ineligentna djeca, kao povezano uz ovaj EDS i da ce jako veliki da narastu i uvijek ce bit mrsavi i vjerujte imaju preo 190 obojica i mrsaviji su, ne sad premrsavi ali mrsaviji su.
Mladji brat, sad malo da se hvalim, to je nas ponos, sto kazu nasa dika
sad je cetvrti razred gimnazije, zivi u sarajevu.
jos kao mali se jako interesovao za fiziku...Uvijek je najbolji u razredu ustvari nikada nije dobio 4. najboljiu cijeloj generaciji u 7 razredu osvaja 1. mjesto iz fizike na drzavnom taknmicenju pa u osmom osvaja opet, e onda je i normalno bilo za sviju nas proglase i za djaka generacije a uspu je osvajo takmicenja iz matematike engleskog i jos puno informatika itd... iz svega je je bio na opstiskim 1. mjesto a iz matematike i engleskog je na federalnom nivou isto sovajo svake godine 1 mjseto...Srednja skola pocinje tako da se odmah poceo izdvajat od ostale djecei opet sovaja takmicenja i ljetos je bio na olimpijadi u tajlandu...tj u nasoj zemlji je opet bio medju najboljima :0). Dobio je brojne pode da studira vani, normalno da ce mat i stipendije i sve moguce. Za sta cxe se ove godine odluciti neznamo.......

TAko zelim da ti kazem , nije kraj svijeta, jednostavno mi smo zaboravil taj sindrom jer su toliko pametna i fina djeca sa toliko uspjeha
Imali su jako tesko djetinjstvo injihova mama sa njima jojjjjj uhhh ne ponovilo se...kad se sjetim...najgore su te prognozeee sta sve moze da bude..ali sad su mogu reci oni sasvim normalni momci, mada mladji nesmije ni dan danas trcat od straha da ne padne....

Zelim vam svu srecu ovog svijeta....i borite se jer nasa snajka se borila i vjerujte izborila i sad se ponosi njima

[danijela81]

jel se plave sklere vežu samo uz taj sindrom ili se mogu pojaviti kod nekoga tko ga nema?
V od rođenja ima plave sklere, s tim da su od onda sve manje plave. Sad se više ne vidi na očigled, samo su plavičaste onako sasvim blizu šarenice.
Ima i kalkaneovalgus, imao je i hipotoniju, sad mu u nalazima više ne piše hipotonija nego suspektna parapareza, dr još nije sigurna da se radi o tome.
što više čitam ovaj topic, svašta mi pada na pamet, iako nismo primjetili da su mu kosti lomljive.

[Duga]

inace neulazim na ovaj forum, rijetko veoma rijetko i sad ulazim i vidim meni tako poznat naslov Ehlers D. Sindrom.....

tebe je sam Bog posalo ovdje s ovako divnim postom prepunim ljubavi prema nećacima i optimizma
sretno tebi i tvojoj cijeloj obitelji

[nadicab]

inace neulazim na ovaj forum, rijetko veoma rijetko i sad ulazim i vidim meni tako poznat naslov Ehlers D. Sindrom.....

tebe je sam Bog posalo ovdje s ovako divnim postom prepunim ljubavi prema nećacima i optimizma
sretno tebi i tvojoj cijeloj obitelji

tvoj post je melem na dušu, hvala ti što si podijelila to s nama

[IRENA]

firdevs - hvala
sve najbolje familiji - velikim dečkima a posebice snajki

[vesela beba]

Firdevs
Hvala ti od srca što si ovo podjelila s nama,joj kako si me i rasplakala i razveselila ovime

Dobro NadicaB veli,melem za dušu,meni prva informacija od nekoga tko ima iskustva s ovim syn,ulila si mi mnogo nade

[mamashnita od noje]

super, super, koliko optimizma!!!!